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澳罕见脑中毒婴儿被试验用药治愈 成全球第一人
http://international.dbw.cn/   2009-11-05 16:17:10
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  罕见病患儿“宝贝Z”成全球被试验用药治愈的第一人

  据法新社5日报道,一名患有罕见脑中毒疾病的澳大利亚婴儿被一种还未投入临床使用的试验用药奇迹般地治愈。这种药此前只在小白鼠身上使用过。

  这名昵称为“宝贝Z”的婴儿患有十分罕见的遗传性钼辅脢缺乏症。这种病是因先天性的基因缺损,无法使体内的亚硫酸盐有效转化为硫酸盐,有毒的亚硫酸盐在体内越积越多,从而损伤神经系统和大脑,导致痉挛、癫痫发作等症状。此病患者通常在出生后几个月内就会死亡。

  然而,“宝贝Z”却幸运地活了下来。新生儿科专家Alex Veldman表示,“宝贝Z”可谓是该种致命疾病“在全球范围内被成功治愈并得以幸存”的第一人。

  Veldman表示,“宝贝Z”于2008年5月出生,出生后仅60个小时疾病就发作了。她的家人四处求医,期望生化学家有方法治疗这种此前无药可医的疾病。一名化学家Rob Gianello发现,有一种在试验小白鼠身上成功起效的药物有可能治疗这种罕见疾病,但该药物以前从未在人身上进行过测试。

  这种还未投入临床运用的药物是一名德国医生研制出来的。Veldman称,为挽救岌岌可危的“宝贝Z”的性命,医生们组建了一个团队,争分夺秒,抓紧一切时间,期望能获得医院伦理道德方面和法院法令的支持。就在仅仅2周之内,医生们成功地将这种药物从试验室里带入了正式的临床使用阶段。通常,这一过程需要长达数年的时间。

  令人倍感欣慰的是,仅仅在接受第一剂注射后,这种崭新的、还带有巨大风险的药物cPMP就为“宝贝Z”带来了福音:她体内堆积过多的亚硫酸盐含量降低了2/3。而且,就在短短3天之内,“宝贝Z”体内的亚硫酸盐含量竟恢复到了正常水平。她的警觉性显著提高,抽搐痉挛等症状都减少了。

  与以前对这种罕见疾病的治疗效果相比,新药物cPMP成效显著,接受治疗者癫痫发作等病症减少了90%。

  目前,幸运的“宝贝Z”已经开始咿呀学语,并显得十分活跃,动作变得敏捷多了。

作者:    来源: 中国新闻网     编辑: 张喜艳  
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